ПГД хромосомные заболевания человека
ПГТ хромосомных заболеваний позволяет выявить аномалии еще до переноса эмбриона в полость матки и может быть рекомендовано всем будущим родителям, которые хотели бы исключить эти патологии у будущего ребенка.
Преимплантационное генетическое тестирование на хромосомные аномалии позволяет:
- повысить шансы на успешное зачатие и рождение здорового малыша;
- снизить процент неудачных попыток ЭКО и риск невынашивания беременности.
В European Fertility Clinic исследование осуществляется с использованием самого современного оборудования.
Хромосомные нарушения у женщин
В 35-36 лет ооцитов с нарушениями
около 50%
В 40-42 года ооцитов с нарушениями
до 80%
Самое частое нарушение при спонтанных абортах
трисомия по хромосоме 16
Самое частое нарушение у новорожденных детей
трисомия 21 (синдром Дауна)
При обследовании женщин, проходящих лечение бесплодия в центрах ЭКО, было установлено, что число эуплоидных (имеющих нормальный набор хромосом) эмбрионов у пациенток старше 42 лет не превышает 22%, а с учетом сниженного овариального резерва у таких женщин, шансы найти хотя бы один здоровый эмбрион в ходе одного цикла стимуляции суперовуляции часто не превышают 35%.
Результаты тестирования эмбрионов, полученных в ходе одного цикла стимуляции суперовуляции*
| Число эмбрионов на 5-й день |
Доля пациентов с хотя бы одним эуплоидным эмбрионом (доля эуплоидных эмбрионов) |
||||
| Доноры яйцеклеток | Младше 35 лет | 35-39 лет | 40-42 года | Старше 42 лет | |
| 1-3 |
100% (70%) |
95% (68%) |
70% (49%) |
61% (34%) |
37% (17%) |
| 4-6 |
100% (77%) |
100% (73%) |
97% (52%) |
81% (31%) |
67% (13%) |
| 7-10 |
100% (62%) |
100% (58%) |
100% (48%) |
97% (27%) |
95% (22%) |
* Данные компании Bluegnome
Диагностика на хромосомные заболевания человека
Проведение PGT (ПГД) на выявление хромосомных аномалий позволяет эффективно снижать риск прерывания беременности и процент неудачных попыток ЭКО.
Анализ хромосомных аберраций в эмбрионах проводится по всем имеющимся 46-ти хромосомам с применением самого современного метода NGS – массивного параллельного секвенирования. Эта технология дает возможность обнаружить любые нарушения количества хромосом в яйцеклетке или клетках эмбриона.
При необходимости, услуга тестирования эмбрионов по 46 хромосомам может быть совмещена с диагностикой моногенных заболеваний и HLA-типированием.
Показания для проведения PGT (ПГД) хромосомных аномалий по полному набору хромосом (рекомендации ESHRE PGT Consortium):
- поздний репродуктивный возраст женщины (старше 35-ти лет);
- несколько неудачных попыток ЭКО;
- привычное невынашивание беременности;
- мужское бесплодие, обусловленное хромосомными аномалиями;
- носительство различных хромосомных перестроек и других хромосомных патологий.
Этапы программы ЭКО с ПГТ
Программа включает:
- первичный прием врача-генетика. Доктор собирает анамнез, изучает медицинскую документацию и определяет показания для ПГТ;
- определение оптимальной схемы диагностики для каждого пациента;
- проведение программы ЭКО;
- культивирование эмбрионов на протяжении нескольких суток в инкубаторах под контролем эмбриологов;
- биопсию эмбриона, предполагающую получение 5-7 клеток для дальнейшего исследования;
- криоконсервацию эмбрионов;
- преимплантационное тестирование на хромосомные аномалии;
- заключение специалиста (лабораторного генетика) об отсутствии или наличии аномалии у каждого из исследуемых эмбрионов.
В программу не входят:
- лекарственные препараты;
- обследование супругов;
- проведение ПГТ-А.
Показания и противопоказания
Провести преимплантационное исследование эмбрионов на хромосомные аномалии рекомендуется, если:
- женщина старше 35 лет;
- несколько попыток ЭКО закончились неудачей;
- беременность неоднократно завершалась выкидышем;
- у мужчины диагностировано бесплодие, обусловленное хромосомными аномалиями;
- у одного или обоих родителей выявлены хромосомные мутации.
Тестирование эмбрионов на хромосомные аномалии можно проводить в любом цикле ЭКО, поэтому какие-либо определенные противопоказания отсутствуют.
Преимущества
Проведение ПГТ позволяет:
- снизить риск прерывания беременности, так как выкидыш на ранних сроках часто обусловлен именно хромосомными аномалиями эмбриона;
- предотвратить появление на свет ребенка с тяжелой патологией;
- выявить причины неудачных циклов ЭКО и повысить шансы на успех следующей попытки/
Результативность
ПГТ на хромосомные аномалии – это высокоинформативное исследование, повышающее эффективность программ ЭКО. В среднем в European Fertility Clinic шансы на наступление беременности в одном цикле экстракорпорального оплодотворения превышают 50%.
Где в Тбилиси сделать ПГТ на хромосомные аномалии
Обращаться необходимо только в клиники, которые специализируются на диагностике и лечении различных форм бесплодия, в том числе с использованием вспомогательных репродуктивных технологий.
European Fertility Clinic, расположенная в Тбилиси, имеет отличное техническое оснащение. Большое значение имеет и многолетний опыт специалистов: генетиков, эмбриологов, гинекологов-репродуктологов, урологов-андрологов.
European Fertility Clinic
Tbilisi, Krtsanisi II Line, 33
Отзывы наших пациентов
Мы с благодарностью принимаем ваши тёплые слова!
Материнство — самая большая радость в жизни,
и мы разделяем её вместе с вами.
