Тбилиси, 2-я линия Крцаниси, 33

Анализ на кариотип

кариотипирование

Что такое анализ на кариотипирование?

Под кариотипом понимают полный набор хромосом (то есть структур, в которых находится наследственная информация о самых разных свойствах). В человеческом организме их должно быть 46: 22 пары аутосом, отвечающие за передачу потомству тех или иных признаков и 1 пара половых хромосом. Кариотипирование – это исследование, позволяющее детально изучить хромосомный набор и выявить возможные нарушения.

Показания к кариотипированию супругов

Факты о кариотипировании
icon
Результат кариотипирования
3-4 недели
Носительство сбалансированных хромосомных перестроек встречается
~ 1% населения
Самая частая генетическая патология при мужском бесплодии
синдром Клайнфельтера

Те или иные изменения в наборе хромосом нередко являются причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения ребенка с различными синдромами.

Сдать этот анализ на этапе планирования беременности супругам необходимо в том случае, если:

  • беременность не наступает на протяжении года регулярной половой жизни после полной отмены средств контрацепции. В этом случае исследование поможет уточнить причины бесплодия;
  • было 2 и более случая невынашивания беременности;
  • имела место замершая беременность;
  • были случаи мертворождения или смерти ребенка в возрасте до 1 года;
  • в семье уже есть ребенок с хромосомными аномалиями;
  • по результатам спермограммы супруга выявлена необструктивная азооспермия (полное отсутствие половых клеток в эякуляте, которое не связано с непроходимостью семявыносящих протоков) или тяжелая олигозооспермия (значительное снижение концентрации половых гамет);
  • аменорея (отсутствие менструаций на протяжении полугода и более) у супруги;
  • среди родственников мужа или жены есть люди с хромосомными аномалиями.
icon
Хотя хромосомный набор человека в течение жизни не меняется, с годами могут появляться дефекты, обусловленные внешними факторами (так называемые нерегулярные аберрации).

Подготовка к кариотипированию

Для исследования используют венозную кровь. При подготовке пациентам необходимо соблюдать некоторые рекомендации.

Как правило, анализ на кариотип (в отличие от многих других анализов) не сдают на голодный желудок. Желательно сдавать кровь через 1,5-2 часа после еды.

За 2 недели до анализа нужно исключить прием антибактериальных препаратов.

Иcследование потребуется отложить при развитии острого или обострении хронического заболевания.

Виды диагностики

При проведении классического цитогенетического анализа в качестве материала используется венозная кровь, из которой в среднем выделяется до 15 лимфоцитов (но в зависимости от лаборатории, страны и других индивидуальных требований может быть от 6 до 100 клеток). Затем их культивируют на протяжении нескольких суток. В ходе исследования хромосомы окрашивают, вследствие чего становится заметной индивидуальная исчерченность каждой из них, и внимательно изучают.

В случае необходимости генетик может рекомендовать дополнительные методы:

  • спектральное кариотипирование (SKY);
  • флуоресцентную гибридизацию (молекулярно-цитогенетическое исследование FISH).

Как расшифровать

В норме результаты кариотипирования таковы:

  • 46ХХ (женский кариотип);
  • 46XY (мужской кариотип).

Кроме того, может быть выявлен мозаичный кариотип, когда патологические изменения присутствуют только в некоторых клетках, в то время как другие отклонений не имеют (например, 45,Х/46,ХХ).

Анализ может обнаружить такие нарушения, как:

  • трисомия, когда в паре хромосом появляется лишняя копия;
  • моносомия, когда в паре отсутствует одна из хромосом. В качестве примера можно привести синдром Шерешевского-Тернера, при котором кариотип чаще всего имеет вид 45,Х.

Среди возможных отклонений нужно также отметить дупликации (удвоение), делеции (выпадения), транслокации (перемещения) и инверсии (повороты) участков хромосом.

Что делать, если обнаружены отклонения

Правильно оценить характер выявленных нарушений и разработать оптимальную тактику может только квалифицированный врач-генетик.

В некоторых случаях рекомендуется антимутагенная терапия, направленная на снижение числа мутаций.

Кроме того, при планировании беременности доктор может рекомендовать проведение преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) в рамках программы экстракорпорального оплодотворения. В данном случае эмбрионы, полученные в результате ЭКО, исследуют на наличие хромосомных аномалий, после чего переносят в полость матки пациентки только те из них, которые таких нарушений не имеют.

Факты о кариотипировании

Нередко кариотипирование выявляет хромосомные нарушения, которые не дают каких бы то ни было внешних признаков, но могут стать причиной снижения репродуктивной функции, невынашивания беременности и рождения больного ребенка.

icon
Записаться на консультацию

Анализ на кариотип

Что такое анализ на кариотипирование? Под кариотипом понимают полный набор хромосом (то есть структур, в которых находится наследственная информация о самых разных свойствах). В человеческом организме их должно быть 46: 22 пары аутосом, отвечающие за передачу потомству тех или иных признаков и 1 пара половых хромосом. Кариотипирование – это исследование, позволяющее детально изучить хромосомный набор и выявить возможные нарушения. Показания к кариотипированию супругов ##$universal_facts_block? &TITLE=`Факты о кариотипировании` &IMAGE=`/local/templates/nova_2020/images/icons/univ_facts.svg` &FACTS_LIST=` Результат кариотипирования || 3-4 недели ||| Носительство сбалансированных хромосомных перестроек встречается || ~ 1% населения ||| Самая частая генетическая патология при мужском бесплодии || синдром Клайнфельтера `## Те или иные изменения в наборе хромосом нередко являются причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения ребенка с различными синдромами. Сдать этот анализ на этапе планирования беременности супругам необходимо в том случае, если: беременность не наступает на протяжении года регулярной половой жизни после полной отмены средств контрацепции. В этом случае исследование поможет уточнить причины бесплодия; было 2 и более случая невынашивания беременности; имела место замершая беременность; были случаи мертворождения или смерти ребенка в возрасте до 1 года; в семье уже есть ребенок с хромосомными аномалиями; по результатам спермограммы супруга выявлена необструктивная азооспермия (полное отсутствие половых клеток в эякуляте, которое не связано с непроходимостью семявыносящих протоков) или тяжелая олигозооспермия (значительное снижение концентрации половых гамет); аменорея (отсутствие менструаций на протяжении полугода и более) у супруги; среди родственников мужа или жены есть люди с хромосомными аномалиями. ##$universal_expert_block? &IMAGE =`/local/templates/nova_2020/images/page_service/doctor.svg` &TEXT=`Хотя хромосомный набор человека в течение жизни не меняется, с годами могут появляться дефекты, обусловленные внешними факторами (так называемые нерегулярные аберрации).`## Подготовка к кариотипированию Для исследования используют венозную кровь. При подготовке пациентам необходимо соблюдать некоторые рекомендации. Как правило, анализ на кариотип (в отличие от многих других анализов) не сдают на голодный желудок. Желательно сдавать кровь через 1,5-2 часа после еды. За 2 недели до анализа нужно исключить прием антибактериальных препаратов. Иcследование потребуется отложить при развитии острого или обострении хронического заболевания. Виды диагностики При проведении классического цитогенетического анализа в качестве материала используется венозная кровь, из которой в среднем выделяется до 15 лимфоцитов (но в зависимости от лаборатории, страны и других индивидуальных требований может быть от 6 до 100 клеток). Затем их культивируют на протяжении нескольких суток. В ходе исследования хромосомы окрашивают, вследствие чего становится заметной индивидуальная исчерченность каждой из них, и внимательно изучают. В случае необходимости генетик может рекомендовать дополнительные методы: спектральное кариотипирование (SKY); флуоресцентную гибридизацию (молекулярно-цитогенетическое исследование FISH). Как расшифровать В норме результаты кариотипирования таковы: 46ХХ (женский кариотип); 46XY (мужской кариотип). Кроме того, может быть выявлен мозаичный кариотип, когда патологические изменения присутствуют только в некоторых клетках, в то время как другие отклонений не имеют (например, 45,Х/46,ХХ). Анализ может обнаружить такие нарушения, как: трисомия, когда в паре хромосом появляется лишняя копия; моносомия, когда в паре отсутствует одна из хромосом. В качестве примера можно привести синдром Шерешевского-Тернера, при котором кариотип чаще всего имеет вид 45,Х. Среди возможных отклонений нужно также отметить дупликации (удвоение), делеции (выпадения), транслокации (перемещения) и инверсии (повороты) участков хромосом. Что делать, если обнаружены отклонения Правильно оценить характер выявленных нарушений и разработать оптимальную тактику может только квалифицированный врач-генетик. В некоторых случаях рекомендуется антимутагенная терапия, направленная на снижение числа мутаций. Кроме того, при планировании беременности доктор может рекомендовать проведение преимплантационного генетического тестирования (ПГТ) в рамках программы экстракорпорального оплодотворения. В данном случае эмбрионы, полученные в результате ЭКО, исследуют на наличие хромосомных аномалий, после чего переносят в полость матки пациентки только те из них, которые таких нарушений не имеют. Факты о кариотипировании Нередко кариотипирование выявляет хромосомные нарушения, которые не дают каких бы то ни было внешних признаков, но могут стать причиной снижения репродуктивной функции, невынашивания беременности и рождения больного ребенка. ##$universal_information_block? &IMAGE =`/local/templates/nova_2020/images/icons/univ_calendar.svg` &TEXT=`Записаться на консультацию` &BTN_TEXT=`Заказать звонок` &BTN_LINK=`record_appointment` &BTN_FANCYBOX=`data-fancybox`##

2024-05-24T17:00:34+03:00


Отзывы наших пациентов

Мы с благодарностью принимаем ваши тёплые слова!
Материнство — самая большая радость в жизни,
и мы разделяем её вместе с вами.

Хочу сказать огромное спасибо Шорене за такой тщательный подход к пациентом и за профессионализм! Вы первый специалист, который проводил столь тщательный сбор анамнеза и осмотр. И с вами было действительно комфортно! В первые ушла с приёма с полным пониманием что, зачем и в каком порядке необходимо сделать. Шорена, спасибо вам ещё раз.
Хочу сказать огромное спасибо Шорене за такой тщательный подход к пациентом и за профессионализм! Вы первый специалист, который проводил столь тщательный сбор анамнеза и осмотр. И с вами было действительно комфортно! В первые ушла с приёма с полным пониманием что, зачем и в каком порядке необходимо сделать. Шорена, спасибо вам ещё раз.
Марина
26.06.2024
Была у Майи на УЗИ органов малого таза и молочных желез. Сразу видно, что очень опытный и внимательный специалист, очень деликатно проводит осмотр. Всегда без спешки, уделяет столько времени, сколько нужно. Искренне рекомендую данного доктора.
Была у Майи на УЗИ органов малого таза и молочных желез. Сразу видно, что очень опытный и внимательный специалист, очень деликатно проводит осмотр. Всегда без спешки, уделяет столько времени, сколько нужно. Искренне рекомендую данного доктора.
Камилла Ф.
31.05.2024
От всей нашей семьи выражаем невероятную благодарность за наше чудо, за нашего сыночка! Если бы не золотые руки доктора, если бы не ее пытливый ум, не её забота, то мы бы не держали сейчас на руках нашего малыша. Огромное невыразимое спасибо!!!
От всей нашей семьи выражаем невероятную благодарность за наше чудо, за нашего сыночка! Если бы не золотые руки доктора, если бы не ее пытливый ум, не её забота, то мы бы не держали сейчас на руках нашего малыша. Огромное невыразимое спасибо!!!
Юлия К.
17.05.2024
Шорена превосходный врач! С большой любовью к пациентам и своей профессии. Большая удача встретит такого врача!
Шорена превосходный врач! С большой любовью к пациентам и своей профессии. Большая удача встретит такого врача!
Марина С.
07.05.2024
Очень внимательный доктор. Нашла случайно, т.к. живу недалеко, но очень рада тому, что попала в заботливые руки данного врача.
Очень внимательный доктор. Нашла случайно, т.к. живу недалеко, но очень рада тому, что попала в заботливые руки данного врача.
Елизавета
25.04.2024
Пришла к врачу с проблемой лишнего веса и корректировкой лечения, т.к. после назначения лечения прошлым врачом, мое самочувствие только ухудшилось, на мой взгляд. Наиподробнейший анамнез был собран у меня, я даже не знала, что некоторые простые вещи могут иметь такое значение. Пока еще я в процессе похудения, но уже есть результат, а прошло всего 3...
Пришла к врачу с проблемой лишнего веса и корректировкой лечения, т.к. после назначения лечения прошлым врачом, мое самочувствие только ухудшилось, на мой взгляд. Наиподробнейший анамнез был собран у меня, я даже не знала, что некоторые простые вещи могут иметь такое значение. Пока еще я в процессе похудения, но уже есть результат, а прошло всего 3...
Илона
22.04.2024
European Fertility Clinic
Krtsanisi II Line, 33 Georgia, Tbilisi
+995 322-009-000, client@efclinic.ge