Генетические исследования

Генетические исследования

Достаточно часто о необходимости медико-генетического обследования пары узнают только на том этапе, когда уже столкнулись с нарушением репродуктивной функции, невынашиванием беременности или появлением на свет ребенка с тяжелой патологией. Своевременное обращение к специалисту позволяет избежать подобных исходов. Когда проводятся генетические исследования? Исследования проводятся: на этапе подготовки к будущей беременности; в ходе программы экстракорпорального оплодотворения (до переноса эмбриона в полость матки); когда беременность уже наступила. Если вы планируете беременность Многие думают, что в этом нет необходимости, поскольку генетическое заболевание или хромосомную мутацию можно определить на глаз. На самом деле это не так. Являясь носителями генетических заболеваний или хромосомных аномалий, пациенты часто даже не подозревают об этом. При этом подобные нарушения влекут за собой снижение фертильности, трудности с вынашиванием беременности и могут стать причиной рождения ребенка с наследственной патологией. Таким образом, на этапе подготовки к беременности рекомендуются такие исследования, как: кариотипирование. Кариотипом называют хромосомный набор человека. Анализ позволяет выявить не только грубые нарушения, но и отсутствие, а также перестройки некоторых участков хромосом; анализы на носительство наследственных заболеваний. Если имеются родственники с генетическими заболеваниями, обследоваться необходимо. Кроме того, рекомендуется сдать анализ на носительство моногенных заболеваний, наиболее распространенных в данном регионе. Если вы вступили в программу ЭКО Как и в случае со взрослым человеком, определить генетическое здоровье эмбриона удается далеко не всегда. Визуально он может иметь хорошее качество, но при этом вследствие наличия мутаций беременность либо прерывается , либо завершается появлением на свет больного ребенка. К счастью, в программе ЭКО есть возможность исключить моногенные патологии и хромосомные аномалии у эмбриона еще до его переноса в полость матки. Для этого проводят ПГТ – преимплантационное генетическое тестирование. ПГТ рекомендуют, если: у будущих родителей имеются генетические патологии, которые могут быть переданы ребенку; женщина находится в позднем репродуктивном возрасте, когда качество яйцеклеток начинает сильно ухудшаться, в связи с чем значительно повышается риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями (в частности, с синдромом Дауна). По статистике, если матери более 40 лет, риск мутации (в частности, трисомии в 13,18 или 21 паре хромосом) составляет около 80%. Даже если прямых показаний к ПГТ нет, преимплантационное тестирование может быть проведено для того, чтобы повысить шансы на успех ЭКО и не беспокоиться о генетическом здоровье будущего ребенка. В рамках исследования можно исключить моногенные заболевания и/или хромосомные аномалии.  Если беременность уже наступила До недавних пор все методы, позволяющие наверняка подтвердить или исключить наличие генетической патологии у плода, были инвазивными. Проще говоря, предполагали хотя бы минимальное хирургическое вмешательство, следствием которого могло стать инфицирование будущего ребенка или спонтанное прерывание беременности. Сейчас можно провести неинвазивный пренатальный тест, который позволяет диагностировать генетическую патологию плода на основе исследования крови матери. Таким образом, женщина сдает анализ крови, а специалисты затем выделяют из полученного образца ДНК будущего ребенка и исследуют на наличие хромосомных аномалий и распространенных моногенных заболеваний. Сделать НИПТ можно уже на 10 неделе беременности. Достоверность результатов превышает 99,9%, а полня безопасность анализа для малыша позволяет провести исследование, даже если к нему нет строгих показаний. Если имели место замершая беременность или выкидыш, генетический анализ плода поможет исключить причины, связанные с дефектами генов и хромосомными аномалиями. Также в данном случае обоим супругам назначают кариотипирование.  ##$universal_information_block? &IMAGE =`/local/templates/nova_2020/images/icons/univ_calendar.svg` &TEXT=`Записаться на консультацию` &BTN_TEXT=`Заказать звонок` &BTN_LINK=`record_appointment` &BTN_FANCYBOX=`data-fancybox`##

1970-01-01T00:00:00+00:00

2024-05-24T17:00:09+00:00