Тбилиси, 2-я линия Крцаниси, 33

Генетические исследования

Достаточно часто о необходимости медико-генетического обследования пары узнают только на том этапе, когда уже столкнулись с нарушением репродуктивной функции, невынашиванием беременности или появлением на свет ребенка с тяжелой патологией. Своевременное обращение к специалисту позволяет избежать подобных исходов.

Когда проводятся генетические исследования?

Исследования проводятся:

  • на этапе подготовки к будущей беременности;
  • в ходе программы экстракорпорального оплодотворения (до переноса эмбриона в полость матки);
  • когда беременность уже наступила.

Если вы планируете беременность

Многие думают, что в этом нет необходимости, поскольку генетическое заболевание или хромосомную мутацию можно определить на глаз. На самом деле это не так. Являясь носителями генетических заболеваний или хромосомных аномалий, пациенты часто даже не подозревают об этом. При этом подобные нарушения влекут за собой снижение фертильности, трудности с вынашиванием беременности и могут стать причиной рождения ребенка с наследственной патологией.

Таким образом, на этапе подготовки к беременности рекомендуются такие исследования, как:

  • кариотипирование. Кариотипом называют хромосомный набор человека. Анализ позволяет выявить не только грубые нарушения, но и отсутствие, а также перестройки некоторых участков хромосом;
  • анализы на носительство наследственных заболеваний. Если имеются родственники с генетическими заболеваниями, обследоваться необходимо. Кроме того, рекомендуется сдать анализ на носительство моногенных заболеваний, наиболее распространенных в данном регионе.

Если вы вступили в программу ЭКО

Как и в случае со взрослым человеком, определить генетическое здоровье эмбриона удается далеко не всегда. Визуально он может иметь хорошее качество, но при этом вследствие наличия мутаций беременность либо прерывается , либо завершается появлением на свет больного ребенка.

К счастью, в программе ЭКО есть возможность исключить моногенные патологии и хромосомные аномалии у эмбриона еще до его переноса в полость матки. Для этого проводят ПГТ – преимплантационное генетическое тестирование.

ПГТ рекомендуют, если:

  • у будущих родителей имеются генетические патологии, которые могут быть переданы ребенку;
  • женщина находится в позднем репродуктивном возрасте, когда качество яйцеклеток начинает сильно ухудшаться, в связи с чем значительно повышается риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями (в частности, с синдромом Дауна). По статистике, если матери более 40 лет, риск мутации (в частности, трисомии в 13,18 или 21 паре хромосом) составляет около 80%.

Даже если прямых показаний к ПГТ нет, преимплантационное тестирование может быть проведено для того, чтобы повысить шансы на успех ЭКО и не беспокоиться о генетическом здоровье будущего ребенка. В рамках исследования можно исключить моногенные заболевания и/или хромосомные аномалии. 

Если беременность уже наступила

До недавних пор все методы, позволяющие наверняка подтвердить или исключить наличие генетической патологии у плода, были инвазивными. Проще говоря, предполагали хотя бы минимальное хирургическое вмешательство, следствием которого могло стать инфицирование будущего ребенка или спонтанное прерывание беременности.

Сейчас можно провести неинвазивный пренатальный тест, который позволяет диагностировать генетическую патологию плода на основе исследования крови матери. Таким образом, женщина сдает анализ крови, а специалисты затем выделяют из полученного образца ДНК будущего ребенка и исследуют на наличие хромосомных аномалий и распространенных моногенных заболеваний.

Сделать НИПТ можно уже на 10 неделе беременности. Достоверность результатов превышает 99,9%, а полня безопасность анализа для малыша позволяет провести исследование, даже если к нему нет строгих показаний.

Если имели место замершая беременность или выкидыш, генетический анализ плода поможет исключить причины, связанные с дефектами генов и хромосомными аномалиями. Также в данном случае обоим супругам назначают кариотипирование. 

icon
Записаться на консультацию

Генетические исследования - цены в Тбилиси
Наименование
Цена (₾)
 
990
Предварительная запись не нужна
Предварительная запись не нужна
Полезные статьи
Когда показан. Техника проведения.
Критерии эмбриона. Оценка качества эмбриона.
prev
prev
Отзывы о нас на сторонних ресурсах
Дополнительные услуги

Генетические исследования

Достаточно часто о необходимости медико-генетического обследования пары узнают только на том этапе, когда уже столкнулись с нарушением репродуктивной функции, невынашиванием беременности или появлением на свет ребенка с тяжелой патологией. Своевременное обращение к специалисту позволяет избежать подобных исходов. Когда проводятся генетические исследования? Исследования проводятся: на этапе подготовки к будущей беременности; в ходе программы экстракорпорального оплодотворения (до переноса эмбриона в полость матки); когда беременность уже наступила. Если вы планируете беременность Многие думают, что в этом нет необходимости, поскольку генетическое заболевание или хромосомную мутацию можно определить на глаз. На самом деле это не так. Являясь носителями генетических заболеваний или хромосомных аномалий, пациенты часто даже не подозревают об этом. При этом подобные нарушения влекут за собой снижение фертильности, трудности с вынашиванием беременности и могут стать причиной рождения ребенка с наследственной патологией. Таким образом, на этапе подготовки к беременности рекомендуются такие исследования, как: кариотипирование. Кариотипом называют хромосомный набор человека. Анализ позволяет выявить не только грубые нарушения, но и отсутствие, а также перестройки некоторых участков хромосом; анализы на носительство наследственных заболеваний. Если имеются родственники с генетическими заболеваниями, обследоваться необходимо. Кроме того, рекомендуется сдать анализ на носительство моногенных заболеваний, наиболее распространенных в данном регионе. Если вы вступили в программу ЭКО Как и в случае со взрослым человеком, определить генетическое здоровье эмбриона удается далеко не всегда. Визуально он может иметь хорошее качество, но при этом вследствие наличия мутаций беременность либо прерывается , либо завершается появлением на свет больного ребенка. К счастью, в программе ЭКО есть возможность исключить моногенные патологии и хромосомные аномалии у эмбриона еще до его переноса в полость матки. Для этого проводят ПГТ – преимплантационное генетическое тестирование. ПГТ рекомендуют, если: у будущих родителей имеются генетические патологии, которые могут быть переданы ребенку; женщина находится в позднем репродуктивном возрасте, когда качество яйцеклеток начинает сильно ухудшаться, в связи с чем значительно повышается риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями (в частности, с синдромом Дауна). По статистике, если матери более 40 лет, риск мутации (в частности, трисомии в 13,18 или 21 паре хромосом) составляет около 80%. Даже если прямых показаний к ПГТ нет, преимплантационное тестирование может быть проведено для того, чтобы повысить шансы на успех ЭКО и не беспокоиться о генетическом здоровье будущего ребенка. В рамках исследования можно исключить моногенные заболевания и/или хромосомные аномалии.  Если беременность уже наступила До недавних пор все методы, позволяющие наверняка подтвердить или исключить наличие генетической патологии у плода, были инвазивными. Проще говоря, предполагали хотя бы минимальное хирургическое вмешательство, следствием которого могло стать инфицирование будущего ребенка или спонтанное прерывание беременности. Сейчас можно провести неинвазивный пренатальный тест, который позволяет диагностировать генетическую патологию плода на основе исследования крови матери. Таким образом, женщина сдает анализ крови, а специалисты затем выделяют из полученного образца ДНК будущего ребенка и исследуют на наличие хромосомных аномалий и распространенных моногенных заболеваний. Сделать НИПТ можно уже на 10 неделе беременности. Достоверность результатов превышает 99,9%, а полня безопасность анализа для малыша позволяет провести исследование, даже если к нему нет строгих показаний. Если имели место замершая беременность или выкидыш, генетический анализ плода поможет исключить причины, связанные с дефектами генов и хромосомными аномалиями. Также в данном случае обоим супругам назначают кариотипирование.  ##$universal_information_block? &IMAGE =`/local/templates/nova_2020/images/icons/univ_calendar.svg` &TEXT=`Записаться на консультацию` &BTN_TEXT=`Заказать звонок` &BTN_LINK=`record_appointment` &BTN_FANCYBOX=`data-fancybox`##

2024-05-24T17:00:09+03:00


Отзывы наших пациентов

Мы с благодарностью принимаем ваши тёплые слова!
Материнство — самая большая радость в жизни,
и мы разделяем её вместе с вами.

Хочу сказать огромное спасибо Шорене за такой тщательный подход к пациентом и за профессионализм! Вы первый специалист, который проводил столь тщательный сбор анамнеза и осмотр. И с вами было действительно комфортно! В первые ушла с приёма с полным пониманием что, зачем и в каком порядке необходимо сделать. Шорена, спасибо вам ещё раз.
Хочу сказать огромное спасибо Шорене за такой тщательный подход к пациентом и за профессионализм! Вы первый специалист, который проводил столь тщательный сбор анамнеза и осмотр. И с вами было действительно комфортно! В первые ушла с приёма с полным пониманием что, зачем и в каком порядке необходимо сделать. Шорена, спасибо вам ещё раз.
Марина
26.06.2024
Была у Майи на УЗИ органов малого таза и молочных желез. Сразу видно, что очень опытный и внимательный специалист, очень деликатно проводит осмотр. Всегда без спешки, уделяет столько времени, сколько нужно. Искренне рекомендую данного доктора.
Была у Майи на УЗИ органов малого таза и молочных желез. Сразу видно, что очень опытный и внимательный специалист, очень деликатно проводит осмотр. Всегда без спешки, уделяет столько времени, сколько нужно. Искренне рекомендую данного доктора.
Камилла Ф.
31.05.2024
От всей нашей семьи выражаем невероятную благодарность за наше чудо, за нашего сыночка! Если бы не золотые руки доктора, если бы не ее пытливый ум, не её забота, то мы бы не держали сейчас на руках нашего малыша. Огромное невыразимое спасибо!!!
От всей нашей семьи выражаем невероятную благодарность за наше чудо, за нашего сыночка! Если бы не золотые руки доктора, если бы не ее пытливый ум, не её забота, то мы бы не держали сейчас на руках нашего малыша. Огромное невыразимое спасибо!!!
Юлия К.
17.05.2024
Шорена превосходный врач! С большой любовью к пациентам и своей профессии. Большая удача встретит такого врача!
Шорена превосходный врач! С большой любовью к пациентам и своей профессии. Большая удача встретит такого врача!
Марина С.
07.05.2024
Очень внимательный доктор. Нашла случайно, т.к. живу недалеко, но очень рада тому, что попала в заботливые руки данного врача.
Очень внимательный доктор. Нашла случайно, т.к. живу недалеко, но очень рада тому, что попала в заботливые руки данного врача.
Елизавета
25.04.2024
Пришла к врачу с проблемой лишнего веса и корректировкой лечения, т.к. после назначения лечения прошлым врачом, мое самочувствие только ухудшилось, на мой взгляд. Наиподробнейший анамнез был собран у меня, я даже не знала, что некоторые простые вещи могут иметь такое значение. Пока еще я в процессе похудения, но уже есть результат, а прошло всего 3...
Пришла к врачу с проблемой лишнего веса и корректировкой лечения, т.к. после назначения лечения прошлым врачом, мое самочувствие только ухудшилось, на мой взгляд. Наиподробнейший анамнез был собран у меня, я даже не знала, что некоторые простые вещи могут иметь такое значение. Пока еще я в процессе похудения, но уже есть результат, а прошло всего 3...
Илона
22.04.2024
European Fertility Clinic
Krtsanisi II Line, 33 Georgia, Tbilisi
+995 322-009-000, client@efclinic.ge