У вас в семье есть наследственные заболевания? Вы хотите, чтобы у будущего ребенка не было хромосомных аномалий? Нужно повысить шансы на успех ЭКО? Поможет преимплантационное генетическое тестирование (ПГД)!
Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов (или преимплантационная генетическая диагностика - ПГД) осуществляется в рамках программы экстракорпорального оплодотворения. ПГТ (ПГД) дает возможность обнаружить изменение числа хромосом и их структуры, а также генные мутации еще до того, как эмбрионы перенесут в полость матки пациентки.
Такой подход позволяет предупредить патологии, которые невозможно определить визуально, ведь генетические нарушения могут иметь даже эмбрионы хорошего качества.
Чтобы определить наличие показаний к ПГТ (ПГД), нужно записаться на консультацию к генетику. Специалист также сможет решить, какой метод диагностики будет наиболее эффективным именно в вашем случае.
ПГТ хромосомных аномалий (ПГТ-А) предполагает проведение преимплантационного генетического тестирования (ПГД), позволяющего выявить лишние или недостающие хромосомы в ядре клетки, а также участки, на которых генетический материал утрачен или же, напротив, удвоен. Важно, что современная методика позволяет провести анализ по всем 46 хромосомам и не ограничена обнаружением наиболее вероятных нарушений.
ПГТ моногенных заболеваний (ПГТ-М) позволяет выявить определенное наследственное заболевание. Этот метод может быть рекомендован в том случае, если присутствует высокий риск генных мутаций у будущего ребенка.
Показания к ПГТ (ПГД)
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГД) может потребоваться в следующих случаях:
хромосомные аномалии ранее были выявлены у детей или у плода;
один из родителей является носителем сбалансированной перестройки в своем геноме;
присутствует высокий риск рождения в семье ребенка с моногенным заболеванием (например, с муковисцидозом, спинальной мышечной атрофией, фенилкетонурией и другими патологиями);
увеличить результативность программы экстракорпорального оплодотворения (согласно статистическим данным, эффективность возрастает примерно на 27%);
снизить вероятность выкидыша на ранних сроках, поскольку в 50-70% случаев прерывание беременности в первом триместре происходит из-за того, что эмбрион имеет тяжелые генетические патологии;
свести к минимуму вероятность хромосомных аномалий у эмбриона, который будет перенесен в полость матки;
уменьшить финансовые затраты на ЭКО за счет сокращения числа попыток.
ПГТ моногенных заболеваний (ПГТ-М), если в семье присутствует наследственная патология, дает возможность:
осуществить перенос только генетически здоровых эмбрионов;
осуществить ДНК-диагностику всех эмбрионов и витрифицировать те, которые не имеют генетической патологии, чтобы в следующем протоколе ЭКО перенести пациентке только здоровые эмбрионы;
исследовать эмбрионы, исключив вероятность контаминации (смешивания) ДНК женщины и будущего ребенка. Как следствие, риск постановки неверного диагноза сводится к нулю;
провести одновременно и ПГТ-А, и ПГТ-М, то есть исключить как хромосомные аномалии, так и наследственные патологии.
Как проводится преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов (ПГД эмбрионов)
Сначала специалисты должны получить материал для исследования. С этой целью осуществляется биопсия нескольких клеток эмбриона.
На первом этапе нужно разрушить блестящую оболочку, а уже затем с помощью специального микрокапилляра извлечь клетку и зафиксировать ее для проведения дальнейшего генетического тестирования.
ПГТ эмбриона может осуществляться с применением следующих методик:
NGS (массивное параллельное секвенирование);
array-CGH (сравнительная геномная гибридизация);
ПЦР;
метод диагностики FISH.
Раньше преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов проводилось, как правило, на 3 день, однако сейчас доказано, что проведение биопсии на этом этапе заметно снижает жизнеспособность эмбрионов. В то же время забор клеток на 5 день после оплодотворения не влияет на их дальнейшее развитие.
Запишитесь на прием к специалисту European Fertility Clinic в Тбилиси и узнайте больше о преимплантационном генетическом тестировании эмбрионов. Цена консультации указана на сайте.
У вас в семье есть наследственные заболевания? Вы хотите, чтобы у будущего ребенка не было хромосомных аномалий? Нужно повысить шансы на успех ЭКО? Поможет преимплантационное генетическое тестирование (ПГД)!
Преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов (или преимплантационная генетическая диагностика - ПГД) осуществляется в рамках программы экстракорпорального оплодотворения. ПГТ (ПГД) дает возможность обнаружить изменение числа хромосом и их структуры, а также генные мутации еще до того, как эмбрионы перенесут в полость матки пациентки.
Такой подход позволяет предупредить патологии, которые невозможно определить визуально, ведь генетические нарушения могут иметь даже эмбрионы хорошего качества.
Чтобы определить наличие показаний к ПГТ (ПГД), нужно записаться на консультацию к генетику. Специалист также сможет решить, какой метод диагностики будет наиболее эффективным именно в вашем случае.
ПГТ хромосомных аномалий (ПГТ-А) предполагает проведение преимплантационного генетического тестирования (ПГД), позволяющего выявить лишние или недостающие хромосомы в ядре клетки, а также участки, на которых генетический материал утрачен или же, напротив, удвоен. Важно, что современная методика позволяет провести анализ по всем 46 хромосомам и не ограничена обнаружением наиболее вероятных нарушений.
ПГТ моногенных заболеваний (ПГТ-М) позволяет выявить определенное наследственное заболевание. Этот метод может быть рекомендован в том случае, если присутствует высокий риск генных мутаций у будущего ребенка.
Показания к ПГТ (ПГД)
Преимплантационное генетическое тестирование (ПГД) может потребоваться в следующих случаях:
хромосомные аномалии ранее были выявлены у детей или у плода;
один из родителей является носителем сбалансированной перестройки в своем геноме;
присутствует высокий риск рождения в семье ребенка с моногенным заболеванием (например, с муковисцидозом, спинальной мышечной атрофией, фенилкетонурией и другими патологиями);
выявлены генетические причины мужского бесплодия;
возраст матери превышает 35 лет;
неудачные попытки ЭКО (две и более) в анамнезе;
потери беременности (две и более);
пациенты хотели бы увеличить шансы на успех ЭКО.
##$universal_information_block? &IMAGE =`/local/templates/nova_2020/images/icons/univ_calendar.svg` &TEXT=`Хотите записаться на прием?` &BTN_TEXT=`Заказать звонок` &BTN_LINK=`callback_call` &BTN_FANCYBOX=`data-fancybox`##
Каких целей позволяет достичь ПГТ (ПГД)
ПГТ на анеуплоидии (ПГТ-А) дает возможность:
увеличить результативность программы экстракорпорального оплодотворения (согласно статистическим данным, эффективность возрастает примерно на 27%);
снизить вероятность выкидыша на ранних сроках, поскольку в 50-70% случаев прерывание беременности в первом триместре происходит из-за того, что эмбрион имеет тяжелые генетические патологии;
свести к минимуму вероятность хромосомных аномалий у эмбриона, который будет перенесен в полость матки;
уменьшить финансовые затраты на ЭКО за счет сокращения числа попыток.
ПГТ моногенных заболеваний (ПГТ-М), если в семье присутствует наследственная патология, дает возможность:
осуществить перенос только генетически здоровых эмбрионов;
осуществить ДНК-диагностику всех эмбрионов и витрифицировать те, которые не имеют генетической патологии, чтобы в следующем протоколе ЭКО перенести пациентке только здоровые эмбрионы;
исследовать эмбрионы, исключив вероятность контаминации (смешивания) ДНК женщины и будущего ребенка. Как следствие, риск постановки неверного диагноза сводится к нулю;
провести одновременно и ПГТ-А, и ПГТ-М, то есть исключить как хромосомные аномалии, так и наследственные патологии.
Как проводится преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов (ПГД эмбрионов)
Сначала специалисты должны получить материал для исследования. С этой целью осуществляется биопсия нескольких клеток эмбриона.
На первом этапе нужно разрушить блестящую оболочку, а уже затем с помощью специального микрокапилляра извлечь клетку и зафиксировать ее для проведения дальнейшего генетического тестирования.
ПГТ эмбриона может осуществляться с применением следующих методик:
NGS (массивное параллельное секвенирование);
array-CGH (сравнительная геномная гибридизация);
ПЦР;
метод диагностики FISH.
Раньше преимплантационное генетическое тестирование эмбрионов проводилось, как правило, на 3 день, однако сейчас доказано, что проведение биопсии на этом этапе заметно снижает жизнеспособность эмбрионов. В то же время забор клеток на 5 день после оплодотворения не влияет на их дальнейшее развитие.
Запишитесь на прием к специалисту European Fertility Clinic в Тбилиси и узнайте больше о преимплантационном генетическом тестировании эмбрионов. Цена консультации указана на сайте.
##$universal_information_block? &IMAGE =`/local/templates/nova_2020/images/icons/univ_calendar.svg` &TEXT=`Записаться на консультацию` &BTN_TEXT=`Заказать звонок` &BTN_LINK=`record_appointment` &BTN_FANCYBOX=`data-fancybox`##
Делала УЗИ при беременности. Доктор подробно все показала, объяснила каждый параметр, успокоила по поводу небольших отклонений. Видимо, сразу поняла, что я тревожный пациент)))
Рекомендую врача!
Делала УЗИ при беременности. Доктор подробно все показала, объяснила каждый параметр, успокоила по поводу небольших отклонений. Видимо, сразу поняла, что я тревожный пациент)))
Рекомендую врача!
Мария
02.04.2025
Делала УЗИ малого таза – доктор отнеслась с пониманием, т.к. для меня это всегда болезненное УЗИ. Провела диагностику бережно, без дискомфорта. По ходу давала комментарии, объясняла.
Делала УЗИ малого таза – доктор отнеслась с пониманием, т.к. для меня это всегда болезненное УЗИ. Провела диагностику бережно, без дискомфорта. По ходу давала комментарии, объясняла.
Софья
12.02.2025
Долгое время мучилась с одышкой и слабостью. Мой терапевт направил к кардиологу, я по отзывам начала искать врача. Нашла доктора Майю Садунашвили. Проблема с сердцем, к сожалению, действительно подтвердилась. Хочу выразить огромную благодарность Майе за отзывчивость, потому что я сильно тревожилась из-за этого, она старалась поддержать меня. Очень ...
Долгое время мучилась с одышкой и слабостью. Мой терапевт направил к кардиологу, я по отзывам начала искать врача. Нашла доктора Майю Садунашвили. Проблема с сердцем, к сожалению, действительно подтвердилась. Хочу выразить огромную благодарность Майе за отзывчивость, потому что я сильно тревожилась из-за этого, она старалась поддержать меня. Очень ...
Элина
13.02.2025
Попала к Майе по рекомендации знакомых и теперь тоже могу рекомендовать! Она не просто выписала таблетки, а подробно расспросила о моем образе жизни, дала рекомендации по питанию и физической активности. Благодаря его назначениям, рекомендациям и, конечно же, терпеливости мое самочувствие улучшилось. Спасибо!!!
Попала к Майе по рекомендации знакомых и теперь тоже могу рекомендовать! Она не просто выписала таблетки, а подробно расспросила о моем образе жизни, дала рекомендации по питанию и физической активности. Благодаря его назначениям, рекомендациям и, конечно же, терпеливости мое самочувствие улучшилось. Спасибо!!!
Вера
02.10.2024
Обратилась с общим недомоганием, слабостью, болями в сердце. Доктор провел ЭКГ, назначил дополнительные обследования и быстро поставил диагноз. Лечение помогло, поэтому осталась наблюдаться у Майи на постоянной основе. Рекомендую, как профессионала и человека с большой буквы!
Обратилась с общим недомоганием, слабостью, болями в сердце. Доктор провел ЭКГ, назначил дополнительные обследования и быстро поставил диагноз. Лечение помогло, поэтому осталась наблюдаться у Майи на постоянной основе. Рекомендую, как профессионала и человека с большой буквы!
Рамиля
28.07.2024
Долго терпел дискомфорт, как и большинство мужчин:) Но врач быстро поставил диагноз и назначил лечение. Уже через неделю симптомы исчезли! Спасибо за профессионализм.
Долго терпел дискомфорт, как и большинство мужчин:) Но врач быстро поставил диагноз и назначил лечение. Уже через неделю симптомы исчезли! Спасибо за профессионализм.
