Тбилиси, 2-я линия Крцаниси, 33

ПГД моногенных заболеваний

В настоящее время в мире живет 350 миллионов людей, страдающих редкими заболеваниями. Около 80% из них имеют генетическую природу. Например, в Европе больные наследственными заболеваниями составляют около 6% популяции. В таких семьях в случае, если выявлена мутация гена, послужившая причиной развития генетического заболевания, возможно проведение преимплантационного тестирования (ПГД).

Методика PGT дает возможность обнаружить у эмбриона наследственные моногенные заболевания

Проведение диагностики целесообразно в тех случаях, когда в семье присутствует больной, или в результате скрининга выявлено носительство. Применение методики позволяет перенести в полость матки только здоровые эмбрионы.

Мы проводим PGT (ПГД) большого числа моногенных наследственных заболеваний, среди которых:

  • муковисцидоз;
  • фенилкетонурия;
  • наследственные миопатии;
  • гемофилии A и B и др.

PGT позволяет провести лечение ребенка, больного моногенным наследственным заболеванием

Помимо этого, в последние годы этот метод используется в США и странах ЕС для проведения лечения больного ребенка, которому требуется пересадка костного мозга, при отсутствии подходящего донора.

В данном случае отбирается эмбрион, который, во-первых, является свободным от мутации, и, во-вторых, гистосовместимый с больным ребенком. При этом стволовые клетки, которые необходимы для трансплантации, возможно получить из пуповинной крови, которая с этой целью собирается во время родов.

Благодаря возможности параллельного проведения HLA-типирования эмбрионов, стало возможным лечение тяжелых наследственных заболеваний:

  • мукополисахаридоз (I и II типа);
  • болезнь Краббе;
  • синдром Костманна;
  • синдром Оменна;
  • синдром Даймонда-Блекфана;
  • синдром Швахмана-Даймонда;
  • анемия Фанкони и др.

Показания для проведения PGT (ПГД) моногенных заболеваний

  • моногенное заболевание у ребенка;
  • выявленный статус носительства у родителей;
  • необходимость лечения больного путем пересадки гемопоэтических стволовых клеток;
  • риск развития резус-конфликта при последующей беременности.

icon
Записаться на консультацию

Полезные статьи
Когда показан. Техника проведения.
Критерии эмбриона. Оценка качества эмбриона.
prev
prev
Отзывы о нас на сторонних ресурсах

ПГД моногенных заболеваний

В настоящее время в мире живет 350 миллионов людей, страдающих редкими заболеваниями. Около 80% из них имеют генетическую природу. Например, в Европе больные наследственными заболеваниями составляют около 6% популяции. В таких семьях в случае, если выявлена мутация гена, послужившая причиной развития генетического заболевания, возможно проведение преимплантационного тестирования (ПГД). Методика PGT дает возможность обнаружить у эмбриона наследственные моногенные заболевания Проведение диагностики целесообразно в тех случаях, когда в семье присутствует больной, или в результате скрининга выявлено носительство. Применение методики позволяет перенести в полость матки только здоровые эмбрионы. Мы проводим PGT (ПГД) большого числа моногенных наследственных заболеваний, среди которых: муковисцидоз; фенилкетонурия; наследственные миопатии; гемофилии A и B и др. PGT позволяет провести лечение ребенка, больного моногенным наследственным заболеванием Помимо этого, в последние годы этот метод используется в США и странах ЕС для проведения лечения больного ребенка, которому требуется пересадка костного мозга, при отсутствии подходящего донора. В данном случае отбирается эмбрион, который, во-первых, является свободным от мутации, и, во-вторых, гистосовместимый с больным ребенком. При этом стволовые клетки, которые необходимы для трансплантации, возможно получить из пуповинной крови, которая с этой целью собирается во время родов. Благодаря возможности параллельного проведения HLA-типирования эмбрионов, стало возможным лечение тяжелых наследственных заболеваний: мукополисахаридоз (I и II типа); болезнь Краббе; синдром Костманна; синдром Оменна; синдром Даймонда-Блекфана; синдром Швахмана-Даймонда; анемия Фанкони и др. Показания для проведения PGT (ПГД) моногенных заболеваний моногенное заболевание у ребенка; выявленный статус носительства у родителей; необходимость лечения больного путем пересадки гемопоэтических стволовых клеток; риск развития резус-конфликта при последующей беременности. ##$universal_information_block? &IMAGE =`/local/templates/nova_2020/images/icons/univ_calendar.svg` &TEXT=`Записаться на консультацию` &BTN_TEXT=`Заказать звонок` &BTN_LINK=`record_appointment` &BTN_FANCYBOX=`data-fancybox`##

2024-05-24T17:00:22+03:00


Отзывы наших пациентов

Мы с благодарностью принимаем ваши тёплые слова!
Материнство — самая большая радость в жизни,
и мы разделяем её вместе с вами.

Хочу сказать огромное спасибо Шорене за такой тщательный подход к пациентом и за профессионализм! Вы первый специалист, который проводил столь тщательный сбор анамнеза и осмотр. И с вами было действительно комфортно! В первые ушла с приёма с полным пониманием что, зачем и в каком порядке необходимо сделать. Шорена, спасибо вам ещё раз.
Хочу сказать огромное спасибо Шорене за такой тщательный подход к пациентом и за профессионализм! Вы первый специалист, который проводил столь тщательный сбор анамнеза и осмотр. И с вами было действительно комфортно! В первые ушла с приёма с полным пониманием что, зачем и в каком порядке необходимо сделать. Шорена, спасибо вам ещё раз.
Марина
26.06.2024
Была у Майи на УЗИ органов малого таза и молочных желез. Сразу видно, что очень опытный и внимательный специалист, очень деликатно проводит осмотр. Всегда без спешки, уделяет столько времени, сколько нужно. Искренне рекомендую данного доктора.
Была у Майи на УЗИ органов малого таза и молочных желез. Сразу видно, что очень опытный и внимательный специалист, очень деликатно проводит осмотр. Всегда без спешки, уделяет столько времени, сколько нужно. Искренне рекомендую данного доктора.
Камилла Ф.
31.05.2024
От всей нашей семьи выражаем невероятную благодарность за наше чудо, за нашего сыночка! Если бы не золотые руки доктора, если бы не ее пытливый ум, не её забота, то мы бы не держали сейчас на руках нашего малыша. Огромное невыразимое спасибо!!!
От всей нашей семьи выражаем невероятную благодарность за наше чудо, за нашего сыночка! Если бы не золотые руки доктора, если бы не ее пытливый ум, не её забота, то мы бы не держали сейчас на руках нашего малыша. Огромное невыразимое спасибо!!!
Юлия К.
17.05.2024
Шорена превосходный врач! С большой любовью к пациентам и своей профессии. Большая удача встретит такого врача!
Шорена превосходный врач! С большой любовью к пациентам и своей профессии. Большая удача встретит такого врача!
Марина С.
07.05.2024
Очень внимательный доктор. Нашла случайно, т.к. живу недалеко, но очень рада тому, что попала в заботливые руки данного врача.
Очень внимательный доктор. Нашла случайно, т.к. живу недалеко, но очень рада тому, что попала в заботливые руки данного врача.
Елизавета
25.04.2024
Пришла к врачу с проблемой лишнего веса и корректировкой лечения, т.к. после назначения лечения прошлым врачом, мое самочувствие только ухудшилось, на мой взгляд. Наиподробнейший анамнез был собран у меня, я даже не знала, что некоторые простые вещи могут иметь такое значение. Пока еще я в процессе похудения, но уже есть результат, а прошло всего 3...
Пришла к врачу с проблемой лишнего веса и корректировкой лечения, т.к. после назначения лечения прошлым врачом, мое самочувствие только ухудшилось, на мой взгляд. Наиподробнейший анамнез был собран у меня, я даже не знала, что некоторые простые вещи могут иметь такое значение. Пока еще я в процессе похудения, но уже есть результат, а прошло всего 3...
Илона
22.04.2024
European Fertility Clinic
Krtsanisi II Line, 33 Georgia, Tbilisi
+995 322-009-000, client@efclinic.ge