ПГД моногенных заболеваний

ПГД моногенных заболеваний

В настоящее время в мире живет 350 миллионов людей, страдающих редкими заболеваниями. Около 80% из них имеют генетическую природу. Например, в Европе больные наследственными заболеваниями составляют около 6% популяции. В таких семьях в случае, если выявлена мутация гена, послужившая причиной развития генетического заболевания, возможно проведение преимплантационного тестирования (ПГД). Методика PGT дает возможность обнаружить у эмбриона наследственные моногенные заболевания Проведение диагностики целесообразно в тех случаях, когда в семье присутствует больной, или в результате скрининга выявлено носительство. Применение методики позволяет перенести в полость матки только здоровые эмбрионы. Мы проводим PGT (ПГД) большого числа моногенных наследственных заболеваний, среди которых: муковисцидоз; фенилкетонурия; наследственные миопатии; гемофилии A и B и др. PGT позволяет провести лечение ребенка, больного моногенным наследственным заболеванием Помимо этого, в последние годы этот метод используется в США и странах ЕС для проведения лечения больного ребенка, которому требуется пересадка костного мозга, при отсутствии подходящего донора. В данном случае отбирается эмбрион, который, во-первых, является свободным от мутации, и, во-вторых, гистосовместимый с больным ребенком. При этом стволовые клетки, которые необходимы для трансплантации, возможно получить из пуповинной крови, которая с этой целью собирается во время родов. Благодаря возможности параллельного проведения HLA-типирования эмбрионов, стало возможным лечение тяжелых наследственных заболеваний: мукополисахаридоз (I и II типа); болезнь Краббе; синдром Костманна; синдром Оменна; синдром Даймонда-Блекфана; синдром Швахмана-Даймонда; анемия Фанкони и др. Показания для проведения PGT (ПГД) моногенных заболеваний моногенное заболевание у ребенка; выявленный статус носительства у родителей; необходимость лечения больного путем пересадки гемопоэтических стволовых клеток; риск развития резус-конфликта при последующей беременности. ##$universal_information_block? &IMAGE =`/local/templates/nova_2020/images/icons/univ_calendar.svg` &TEXT=`Записаться на консультацию` &BTN_TEXT=`Заказать звонок` &BTN_LINK=`record_appointment` &BTN_FANCYBOX=`data-fancybox`##

1970-01-01T00:00:00+00:00

2024-05-24T17:00:22+00:00